苯丙酮尿症（PKU）是一種氨基酸代謝遺傳性疾病，患者體內的苯丙氨酸無法正常代謝，導致苯丙氨酸及其代謝產物在體內累積，進而損害神經系統，表現出智力低下、癲癇、尿液異味等症狀。治療上，患者需使用特殊飲食和藥物來降低血液中苯丙氨酸的濃度，以預防神經系統的損傷。

新生兒疾病篩檢若發現異常，應及時重新進行血液檢查，以確診是否為PKU。及早治療可避免智力低下和神經損傷的發生。

新生兒疾病篩檢中的TSH和PKU是檢查孩子是否患有先天性甲狀腺功能低下或苯丙酮尿症的指標。

新生兒疾病篩查中的TSH和PKU是用來檢測孩子是否有先天性甲減或苯丙酮尿症的指標。