如何處理兒童佝僂病診斷

苯丙氨酸代謝障礙的成因是什麼？

苯丙氨酸代謝障礙的成因是什麼？

苯丙酮尿症（PKU）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，患者因苯丙氨酸代謝障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。

新生兒苯丙酮尿症篩查正常值一般應低於1.2mmol/L，是一種先天性的代謝性疾病。

苯丙酮尿症患者應選擇低苯丙氨酸的專門奶粉，並在成長過程中持續攝取特製食品，以避免智力受損。

請問苯丙酮尿症如何確診？

苯丙酮尿症的確診依據包括基因檢測、血液中苯丙氨酸濃度測定以及臨床症狀評估。

苯丙酮尿症患者如何透過飲食進行治療？

苯丙酮尿症的早期症狀包括乾嘔、煩躁、易激惹、生長發育遲緩等。