新生兒足跟血篩查異常，苯丙氨酸水平高，尿檢也有異常，可能是苯丙酮尿症，需進一步遺傳篩查和智力評估。

血友病目前無法根治，主要透過藥物控制和補充凝血因子進行預防和治療。

如何處理嬰兒痙攣症及其相關注意事項

智力低下遺傳病的種類、遺傳模式及預防措施