唐氏綜合徵患兒可能出現小指缺少關節內彎等症狀。

如何治療新生兒同時患有21-3體綜合徵和甲狀腺功能低下？

新生兒聽力篩查報告結果顯示為野生型，其意義何在？

羊角風病，又稱作癲癇，是一種常見的精神疾病，主要特徵是反覆發作的不完全意識喪失和肢體痙攣。

解答遺傳病疑問與解答

瞭解遺傳代謝病的種類及其對孕前檢查的重要性。

討論了遺傳性新陳代謝疾病的治療及潛在的後遺症。

詢問遺傳性新陳代謝疾病的遺傳特性

年輕女性詢問魚鱗病遺傳機率及其對生育的影響。

魚鱗病是一種常見的遺傳性皮膚病，其遺傳方式和機制尚未完全明確，但已知與基因因素有關。