唐氏綜合徵的診斷不僅限於斷掌，還需結合其他症狀進行染色體分析。

雖然沒有遺傳史，但是唐氏篩查的風險確實很高，在1/50，臨界值是1/250，所以有必要進行羊水取樣。

唐氏綜合症患者的生活預期受多種因素影響，包括早期干預和治療。

唐氏綜合症患者能否接受治療？

染色體異常的男性是否能進行試管嬰兒治療？

先天性拇指畸形不具有家族遺傳性，不會隔代遺傳給下一代。

小頭畸形是因胚胎時期有害環境因素或常染色體隱性遺傳導致的先天性畸形疾病，病徵包括頭圍小、智力發育障礙等。

先天性斜視可能會遺傳，並且對視力有潛在的影響。

本病為常染色體隱性遺傳病，病兒紅細胞和肝細胞中缺乏Gal-1-PUT，致使半乳糖-1-磷酸轉變成葡萄糖-1-磷酸的過程受阻，導致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚積在血流和組織內。

小兒半乳糖血症是一種遺傳病，臨床表現為黃疸、食慾不振等症狀，需透過血、尿中半乳糖濃度檢查和紅細胞中1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶含量測定來確診。