探討唐氏綜合症孩童的照護與未來懷孕時的篩查重要性。

孩子出生後七天疑為先天性腎上腺皮質纖維化，應如何處理？

瞭解四歲兒童罹患多發性神經纖維瘤的診斷與治療方法，以及家長應如何應對。

探討脊髓肌肉萎縮症的成因及目前醫學上的治療現況，強調遺傳診斷的重要性。

探討基因突變的型別及其對健康的影響，並介紹基因檢測的相關資訊。

本文討論先天性聾啞的遺傳可能性以及生育時應考慮的因素。

白化病是一種由於酪氨酸酶缺少或功能消退引起的遺傳性疾病，孩子可能因為頭髮、眉毛、睫毛顏色偏黃，黑眼珠呈現藍色，皮膚白皙而被懷疑患有此病。家長可以帶孩子去醫院進行染色體檢查以確診。

小孩患有環狀束帶，出現不適症狀，詢問成因與治療方法。

本文解答患有類風濕性關節炎的患者對於懷孕及遺傳給下一代的疑慮。

肌營養不良遺傳問題有什麼解決辦法？