半乳糖血症是一種遺傳性疾病，主要因為體內缺乏半乳糖-1-磷酸轉尿苷醯酶，導致半乳糖無法正常代謝，進而引發一系列症狀。

半乳糖血症是一種因先天性酶缺陷導致的疾病，患者無法正常代謝半乳糖，進而導致半乳糖1-磷酸和半乳糖醇在體內積聚。症狀包括肝脾腫大、白內障和智力低下等。

半乳糖血症可能會導致嬰兒拒乳、嘔吐、黃疸、腹痛等症狀，若不及時治療，可能會引發白內障和精神發育障礙。

半乳糖血症是由於體內缺乏分解乳糖的酶，導致乳糖在體內堆積，引發一系列健康問題。這種疾病有哪些原因？可以完全治癒嗎？

半乳糖血症患者應接受哪些治療？

半乳糖血症可以透過尿液和血液檢查來診斷，包括尿液半乳糖檢查、血半乳糖濃度測定等。

半乳糖血症是一種人類常染色體隱性遺傳病，患者由於缺乏分解半乳糖的酶，導致血液中半乳糖含量升高，出現嘔吐、肝腫大等症狀。

半乳糖血症患者通常在出生後數週內出現症狀，但有些輕症患者可能沒有明顯症狀。症狀包括黃疸、腹瀉、嘔吐、生長遲緩等。如果及時診斷和治療，大部分患者可以正常發育。

小兒苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳性疾病，血清的苯丙氨酸水平偏高可能會導致孩子情緒不穩定，需要藥物調養和多喝水來緩解。

苯丙酮尿症成年後的症狀與治療方式