苯丙酮尿症(PKU)是一種氨基酸代謝遺傳性疾病,患者體內的苯丙氨酸無法正常代謝,導致苯丙氨酸及其代謝產物在體內累積,進而損害神經系統,表現出智力低下、癲癇、尿液異味等症狀。治療上,患者需使用特殊飲食和藥物來降低血液中苯丙氨酸的濃度,以預防神經系統的損傷。
苯丙酮尿症(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病,患者因苯丙氨酸代謝障礙,尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。
苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病,其特徵是苯丙氨酸水平異常。
苯丙酮尿症是一種常見的遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病,主要特徵包括智力低下和精神神經症狀。
苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚,多數會出現智力、運動和語言發育落後,但若及早進行診斷和治療,智力可達到正常水平。
苯丙酮尿症是一種先天性的疾病,無法被治癒,但透過適當的治療和飲食控制,可以減輕症狀並提高患者的生活質量。
苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病,飲食控制是主要治療方法。
苯丙酮尿症患者最長壽命的相關資訊
關於苯丙酮尿症的治療與預後
苯丙酮尿症是一種遺傳性的代謝疾病,其症狀及發病原因包括…