如何避免遺傳性疾病的傳遞

一名14個月大的嬰兒被發現在面容上與唐氏症狀有些相似，但智力發展正常。家長詢問羊水穿刺檢測結果的準確性，並擔心可能出現的醫院失誤。

G6PD 缺乏症，又稱蠶豆病，是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）基因突變引起的遺傳性疾病，導致紅細胞對氧化損傷的抵抗力降低，進而引發溶血性貧血。

瞭解G6PD缺乏症的檢查方法，以及該遺傳性疾病的相關資訊。

半乳糖血症是一種遺傳性代謝缺陷，患者由於缺乏1-磷酸半乳糖尿苷醯轉移酶，無法代謝乳糖分解產生的半乳糖。

半乳糖血症是什麼遺傳病？

一位家長對於早產嬰兒可能患有的半乳糖血症表示擔憂，並描述了孩子出現的症狀。兒科醫生提供了關於該病症的詳細解釋，並建議家長前往上級醫院進行復查以獲取更確切的診斷。

半乳糖血症是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現在新生兒時期，患者對葡萄糖和半乳糖不耐受，引發自體排便和嘔吐等症狀。

半乳糖血症患者應及時就醫，避免誤區，並接受對症治療。

新生兒檢查出可能患有蠶豆症，父母皆非患者，如何預防及處理？