苯丙酮尿症的篩查方法主要包括攜帶者基因檢測和產前診斷。建議在母親懷孕16～20周時進行羊水穿刺，檢測胎兒細胞中的苯丙酮尿症基因突變位點。對於新生兒，則建議在換尿布3天后收集足跟血，乾燥後寄送至篩查中心進行檢測。

苯丙酮尿症是一種先天性氨基酸分解代謝障礙性疾病，由苯丙氨酸分解代謝中酶缺陷引起。

苯丙酮尿症是一種先天性代謝疾病，由染色體基因突變導致苯丙氨酸代謝障礙所致，與父母基因是否相合無關。

苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝疾病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。若夫妻雙方都攜帶致病基因，則有機會將疾病遺傳給下一代。然而，透過基因檢測和專業諮詢，可以有效預防和降低患病風險。

本病屬於常染色體隱性遺傳，患者體內苯丙氨酸及其酮酸積聚並從尿液中大量排出，主要症狀包括智慧低下、驚厥和色素減少。

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超雄綜合症（XYY染色體綜合症）是一種染色體異常疾病，患者額外多出一條Y染色體。

垂體性侏儒症遺傳可能性分析

大Y染色體與自然流產和胚胎發育異常的關係

曾經流產過兩次，生第二胎前是否應該進行染色體檢查？