鄰居家小孩面部長時間出現異常表情，頭大面小，經檢查確診為小兒鎖骨顱骨發育不全綜合徵。

小兒先天假性軟骨發育不良（ACH）是一種常染色體顯性遺傳性侏儒，產前診斷後終止妊娠是減少此病發生的主要方法。

對於小孩染色體異常的問題，目前沒有較好的治療技術，常見於21三體綜合症等。

父母有抽搐病史，是否會遺傳給小孩？

新生兒出現斷掌症狀，擔憂是否為唐氏症候群。

先天性白內障患者詢問基因檢測與遺傳可能性。

詢問關於近親結婚對智障風險的影響，以及如何選擇伴侶以避免基因相關問題。

詢問羊羔風是否會遺傳給下一代。

嬰兒敗血癥與化膿性腦膜炎可能是先天性或因母體感染、產程感染或出生後感染所引起。

AB型血爸爸和B型血媽媽生出寶寶的血型可能是什麼？