染色體異常的疾病目前尚無根治方法，治療重點是對症處理和延長患者的生命。

染色體異常與疾病相關的常見問題與詳細解答

染色體是遺傳物質的載體，其異常可導致多種疾病。本文解釋了染色體的性質、染色體病的種類及其檢查的目的和方法。

染色體異常治療效果有限，建議加強營養並進行復健治療，以幫助患者盡可能獨立生活。

在27周的彩超檢查中發現胎兒有外蛛網膜囊腫，醫生建議進行羊水穿刺以檢查染色體異常情況。

白化病是一種常染色體雙隱性的遺傳病，可透過取絨毛或羊水穿刺進行染色體檢查以確定胎兒是否攜帶白化病基因。

唐氏綜合症的診斷主要依賴於外周血染色體檢查，三體綜合症患兒的特徵為智力遲緩、體格發育遲緩及特殊面容，早期護理有助於患者生長發育。

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