患有遺傳代謝病的五歲兒童，不會走，能聽懂但不會表達，伴有先天心臟病和發育遲緩，尋求治療建議。

產前診斷遺傳代謝病需要明確疾病型別和找到致病基因。

孩子兩個月大，出生時發現舌頭伸出口外，且舌肥厚，兩邊大小不一，臉部不對稱，斜頸，肌張力高，反覆腹瀉，腹部膨隆，可能是遺傳代謝病。

關於遺傳代謝病羊水穿刺篩查的諮詢

瞭解遺傳代謝病的種類及其對孕前檢查的重要性。

嬰兒出生後因臍帶感染和乙肝大三陽母嬰傳播導致的健康問題，經過治療和檢測，目前懷疑患有遺傳性代謝病。

嬰兒丙醯基肉鹼C3值增高，建議複查確診並考慮特殊飲食治療。

嬰兒出生六天後，醫院通知遺傳代謝病初篩可疑陽性，家長關心疾病嚴重性及發病率。

瞭解孕前檢查中可能出現的遺傳代謝病

患有重症遺傳代謝病的小兒可能會有後遺症，主要影響肝臟和腎臟功能，但智力受影響的可能性較小，肢體殘疾的風險也較低。