探討苯丙酮尿症的正常值及臨床症狀。

瞭解新生兒疾病篩查結果的解讀方法，確保寶寶健康成長。

苯酮尿症是一種罕見但可治的遺傳代謝疾病，早期診斷與治療對於避免神經系統的不可逆損傷至關重要。

瞭解新生兒疾病篩查的重要性，以及如何進行篩查以預防先天性遺傳代謝疾病。

一名18個月大的兒童，出生後運動發展遲緩，經檢查發現血乳酸偏高，尿液中含大量乳酸。如何診斷和治療？

若新生兒被診斷出半乳糖血症，應如何處理及是否需要定期追蹤。

關於五個月大的嬰兒身體發白、身體軟弱、愛睡覺和間歇性哭泣的病情分析與治療建議

遺傳代謝疾病尿篩查應注意哪些事項？

兩個月大的嬰兒在氨基酸和醯基鹼篩查中丙醯基肉鹼C3值偏高，應如何處理？