嬰兒如何被診斷出患有苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症治療費用諮詢

苯丙酮尿症是一種罕見的遺傳性疾病，患者因缺乏苯丙氨酸分解代謝途徑中的酶，導致苯丙氨酸及其酮酸在體內積累，並從尿液中排出，從而引起一系列症狀。這種疾病有特殊的鼠尿味，因此又稱為鼠尿症。每個新生兒都應該進行尿液測試以早期診斷和治療。治療主要涉及低苯丙氨酸飲食，並在確診後進行針對性的治療。父母和照顧者也需要學習如何管理這種特殊飲食，並監測患者的進展。

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小孩兩歲半，發展遲緩，疑診甲基丙二酸血癥。