苯丙酮尿症是什麼?

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸分解代謝疾病,主要由於苯丙氨酸分解代謝途徑中酶的缺陷,導致苯丙氨酸及其代謝產物積累。苯丙酮尿症會對中樞神經系統造成嚴重的損害,也會影響孩子的生長發育。建議孩子儘早接受治療,治療上主要以藥物治療為基礎,可以給患者使用一些BH4類的藥物或5-羥色胺類的藥物。
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