唐氏篩查結果解讀與應對建議

唐氏症篩檢是透過抽取孕婦血清，檢測甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素及遊離雌三醇濃度，以評估胎兒先天缺陷的風險。若結果顯示高風險，可能需要進一步檢查以確定胎兒健康狀況。

唐氏症篩檢風險值為1/700，是否需要做羊水穿刺？

唐氏症篩檢結果顯示21-三體綜合症風險值為1:460，處於臨界風險範圍。18-三體綜合症風險值為1:100000，屬於低風險。開放性神經管缺陷無法計算風險。建議進一步進行羊膜穿刺以確定胎兒健康。

如何面對羊水檢查確診唐氏綜合症的結果並做出適當的決定。

瞭解唐氏綜合症的預防方法，包括產前諮詢和診斷，以及年齡對患病風險的影響。

唐氏綜合症風險率分析

孕期唐氏綜合症21-三體綜合徵風險值為1:651，建議進一步檢查如無創DNA或羊水穿刺。

唐氏綜合症風險率1:812，18三體綜合症風險率1:42321，開放性神經管缺陷風險1.07。是否需要進行無創DNA檢測？

羊水穿刺目前只能檢測染色體異常和神經管缺陷，無法檢測遺傳代謝性疾病。遺傳代謝性疾病可能對兒童造成嚴重影響，需要及時正確的治療。