5號染色體部分缺失引起的遺傳病，也叫貓叫綜合症；18號染色體三體綜合徵的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常。

染色體是人體共有46條，還是一個細胞中就有46條染色體？

染色體是遺傳資訊的載體，存在於細胞核中，是人類遺傳學的重要基礎。