苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，因苯丙氨酸分解代謝途徑中酶的缺乏，導致苯丙氨酸及其酮酸的累積和從尿液中大量排出。

苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝病，治療關鍵在於早期診斷和飲食療法。

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血癥是同一種氨基酸代謝病，屬於常染色體隱性遺傳。