苯酮尿症是一種罕見但可治的遺傳代謝疾病，早期診斷與治療對於避免神經系統的不可逆損傷至關重要。

這篇文章解釋了關於唐氏徵產前篩選報告單的結果和相關問題，並提供了一些建議和解答。

新生兒疾病篩檢結果疑問的解答

產前遺傳性代謝疾病檢查是一種簡單、快速且廉價的血斑檢測，可用於早期發現新生兒是否患有先天性遺傳疾病，並及時治療，以促進其健康成長。

有機酸代謝異常是新生兒篩檢中發現的一種異常情況，這篇文章將解釋其原因並提供相關協助。