矮小症的主要表現是身材矮小，生長速度減慢，骨成熟延遲和代謝的異常。這個疾病分為生長緩慢性的矮小，體型不勻稱性的矮小，體型正常，生長速度正常的矮小。可能與一些原發病或者說伴發的症狀同時存在，比如說可處事上腺皮質激素缺乏可能會出現低血糖，甲狀腺功能缺乏，除了生長發育落後以外，基礎代謝率比較低，骨齡明顯的落後，有的還會伴有智力低下。伴有促性腺激素缺乏的，可能會出現性腺發育不全，出現小陰莖等等。