小兒半乳糖血症的臨床表現是什麼樣的?需做哪些檢查才能確診?小兒半乳糖血症是一種遺傳病,臨床表現為黃疸、食慾不振等症狀,需透過血、尿中半乳糖濃度檢查和紅細胞中1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶含量測定來確診。FAQ 新生兒科 遺傳病 半乳糖代謝異常One minute to read