苯丙酮尿症是一種先天性代謝疾病，治療主要以飲食療法為主，及早發現及早治療效果較好。

新生兒疾病篩查透過實驗室檢測早期發現先天性代謝疾病，避免智力和身體發育障礙，甚至死亡。性別錯誤不影響測試結果。