苯丙氨酸代謝障礙的成因是什麼？

探討低苯丙氨酸飲食療法及其對苯丙酮尿症（PKU）患者的重要性。

苯丙酮尿症（PKU）是一種氨基酸代謝遺傳性疾病，患者體內的苯丙氨酸無法正常代謝，導致苯丙氨酸及其代謝產物在體內累積，進而損害神經系統，表現出智力低下、癲癇、尿液異味等症狀。治療上，患者需使用特殊飲食和藥物來降低血液中苯丙氨酸的濃度，以預防神經系統的損傷。

苯丙酮尿症（PKU）是一種遺傳代謝病，篩查及診斷的重要性。

苯丙酮尿症（PKU）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，患者因苯丙氨酸代謝障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。

苯丙酮尿症患者所需的特別飲食治療方法

苯丙酮尿症的正常值範圍是0.06至0.18 mmol/L或1至3 mg/dl。

苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病，其特徵是苯丙氨酸水平異常。

探討苯丙酮尿症症狀、遺傳性及兒童早期徵兆

瞭解苯丙酮尿症的症狀，包括智力發育遲緩、抽搐和生長遲緩，以及如何在嬰兒期進行初步觀察。