新生兒疾病篩檢旨在早期發現苯丙酮尿症等先天性代謝疾病，透過特製的低苯丙氨酸奶粉進行治療，以避免對新生兒神經系統造成不可逆轉的損傷。

新生兒疾病篩檢是為了檢測先天性甲狀腺功能低下症及苯丙酮尿症。若結果無異常，即表示無上述兩種疾病。

新生兒篩檢包括甲狀腺功能低下、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、先天性腎上腺皮質功能減退等。醫院會保留家屬聯絡方式，如結果異常會立即通知。家屬亦可至新生兒科諮詢。

如何查詢新生兒疾病篩檢結果？

新生兒疾病篩檢後未接獲醫院通知，是否表示孩子健康？

新生兒疾病篩檢結果疑問的解答

新生兒疾病篩檢結果為陰性是否正常，以及結果的意義。

新生兒疾病篩檢通常由醫院負責，一般在出生後進行。若孕期及出生檢查均無異常，孩子篩檢結果通常良好。篩檢有助於早期發現疾病，進行治療。若結果異常，醫生會通知家長，否則會在回執單上說明。

新生兒疾病篩檢兩次未透過，可能是聽力異常的徵兆，應及時到兒童醫院做進一步檢查和治療。

新生兒疾病篩檢是新生兒出生早期的重要檢查，包括哪些專案？