苯丙酮尿症成年後的症狀與治療方式

苯丙酮尿症（PKU）是一種遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病，主要源於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導致苯丙氨酸及其酮酸的積累和大量排出。

苯丙酮尿症患兒的典型症狀包括神經系統發育遲緩、多動症、肌張力減退等，以及皮膚和虹膜色澤變淺等體徵。

苯丙酮尿症的複查透過率較低，需要及時進行治療，並注意避免去人群密集的地方，以防止疾病的惡化。

苯丙酮尿症的臨床表現有哪些？如何幫助患有苯丙酮尿症的兒童？

苯丙酮尿症患者應選擇低苯丙氨酸的專門奶粉，並在成長過程中持續攝取特製食品，以避免智力受損。

請問苯丙酮尿症如何確診？

苯丙酮尿症的確診依據包括基因檢測、血液中苯丙氨酸濃度測定以及臨床症狀評估。

苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝異常疾病，主要影響嬰幼兒，特點是苯丙氨酸在體內無法正常代謝，導致其在體內積累，可能會引起智力低下和其他健康問題。治療主要透過飲食控制來減少苯丙氨酸的攝入，並可能需要進行康復訓練。目前並無手術治療方法。

苯丙酮尿症的隔代遺傳形式是什麼？