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百天嬰兒晚上突然大哭可能是由於缺鈣或驚嚇過度，建議補充維生素D和鈣，並確保孩子晚上餵飽。如果是母乳不足，可以考慮配方乳。

診斷主要根據臨床症狀及相關酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血症，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血症，可透過羊膜穿刺術進行產前診斷，或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏，均可對胎兒造成損害,包括永久性智力障礙。這是化驗室標準，應到專科進一步明確。

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