提問

一位懷孕18周的婦女詢問，其唐氏症篩查結果顯示21三體症候群風險值為1:100，屬於高風險。

回答

專業醫師提供病情分析，指出唐氏症又稱21三體症候群，是因為患者體內第21對染色體多出1條。唐氏症篩查透過檢測母體血清中甲胎蛋白（AFP）和人類絨毛膜性腺激素（HCG）的水平，結合年齡、體重和懷孕周數計算風險值，臨界值通常設定為1/275。如果篩查結果顯示高風險，則建議進行羊膜穿刺檢查或絨毛取樣檢查以確診。