提問

一名家長詢問關於其14個月大的嬰兒面容上與唐氏症狀的相似之處,雖然不是非常明顯,但仍然令人擔憂。家長提到在懷孕期間進行過羊水穿刺檢測,結果顯示正常。然而,他們目前觀察到孩子的一些特徵,如骨頭較軟、肌肉鬆弛和頻繁排尿,這使得家長開始質疑羊水穿刺檢測的準確性。他們想知道醫院是否可能犯了低階錯誤,比如羊水樣本被混淆。

回答

醫生在回答中指出,一般來說醫院不太可能犯這種低階錯誤。而且,14個月大的嬰兒智力發展應該是顯而易見的,如果孩子沒有智力問題,那麼基本上可以確定不是唐氏症。唐氏症的嬰兒會有特殊的面容特徵,如通曉掌紋和手指粗短,通常伴隨著心臟問題和明顯的智力低下,這些症狀在照顧上非常困難。既然孩子的發展狀況良好,父母就不用過於擔心。醫生建議父母可以帶孩子去兒童醫院進行常規體檢。