提問

嘴半張臉圓而扁平小眼睛低鼻樑舌頭經常往外伸腳比較短是不是一定就是先天愚型?

回答

唐氏綜合症,又稱先天愚型,是一種常染色體異常造成的出生缺陷疾病。患有此病的嬰兒在出生時即有特殊面容,包括頭小而圓、眼距寬、眼裂小、鼻樑低平等特徵,以及智慧低下和動作、性發育遲緩。雖然您的描述與唐氏綜合症的症狀相似,但單憑症狀無法確診,必須透過外周血細胞染色體分析才能確定。