提問

唐氏篩查21三體高風險值1/15指什麼?(年齡:26歲,身高:160cm,體重:61kg,孕周:16周6天(末次月經推算),末次月經:2013-3-15,實際應為:2013-3-25,詢問末次月經數值錯誤對篩查結果是否有影響,為何自己的風險值是1/15,而他人通常是1比幾百。)

回答

唐氏綜合症又稱為21三體症,指的是第21對染色體多出一條。唐氏篩查是透過檢測孕婦血清中的甲胎蛋白(AFP)和絨毛膜促性腺激素(hCG)的水平,並結合孕婦的年齡、體重和孕周來計算風險值。臨界值為1/275,高於此值為高危,低於為低危。普通人群(37歲以下)患上唐氏綜合症的機率為1/750。若篩查結果為高危,建議進行羊水穿刺,即使結果為高危也未必是唐氏兒,但為了安全起見,建議進行進一步篩查。唐氏患兒通常伴隨嚴重的智力障礙和複雜的心血管疾病,需要長期照料,對家庭造成重大負擔。