提問
在孕周16+6時進行唐氏症候群篩檢，報告顯示神經管缺陷風險高危，AFPMOM3.55，醫師建議20周做超音波檢查，但等待結果期間令人煎熬，詢問是否有其他適當的檢查方法可提前排除風險。
回答
根據檢查結果，神經管缺陷風險偏高，可能增加胎兒罹患唐氏症候群的風險。雖然高解析度超音波可以用來檢查胎兒的發育狀況，但它不能作為確診的工具。建議近期進行羊水穿刺檢查，這是一種侵入性檢查，可以透過分析羊水中的胎兒脫落細胞來確定胎兒的染色體狀況，進而排除或確認唐氏症候群的診斷。羊水穿刺檢查還可用於診斷其他遺傳性疾病和代謝性疾病，以及檢測開放性神經管缺陷等。