提問
曲細精管發育不全症是什麼，我兒子被查出這種病。
回答
曲細精管發育不全症，又稱為Kliefelter氏綜合徵，是一種性染色體異常所導致的疾病。它還有許多其他名稱，如硬化性曲精小管退行性變症、先天性睪丸發育不全症或原發性小睪丸症。這種病症在青春期前通常症狀不明顯，很容易被忽略。到了青春期，典型的症狀包括睪丸小而硬，長度通常不超過2釐米，約為正常成年男性的二分之一。患者還可能會出現身材修長、皮膚細膩、體毛長、胡須稀疏等特徵。部分患者在青春期還可能出現女性化的乳房、性功能低下、無生育能力等症狀。此外，約有半數的患者伴有輕度的智力低下。睪丸活體組織檢查顯示曲精小管透明變性、基底膜顯著增厚、生精細胞萎縮甚至消失，僅剩支援細胞，內腔多閉塞。睪丸間質中的膠原纖維大量增生，間質細胞多群集，細胞內脂滴減少。血漿睪酮含量正常或偏低，雌激素生成量增多，兩者比例失調。大多數病例中，血、尿中的促性腺激素含量顯著增高，尤其是F