提問

女兒出生45天被檢查出患有嵌合型21-三體綜合症，請問大夫你們那有沒有好的治療方法？

回答

病情分析：你好，其發病機制是受精卵在早期卵裂過程中有絲分裂的不分離，形成異常配子與正常配子結合，使體內一部分為正常細胞，一部分為21三體細胞。此兩種細胞系可有不同比例，決定不同程度的臨床表型。

指導意見：你好，21三體綜合徵屬於染色體病是染色體突變所致，以訓練語言和運動為主，目前沒有藥物可以治療。