提問

出生七個月就確診遺傳代謝病,現在已五週,不會走,能聽懂但不會表達,吃喝拉撒睡自己不能左右,有時候還出現嘔吐,還有先天性心臟病房間隔缺損,發育遲緩。想請問具體是哪一種病?請詳細說明症狀和檢查結果。

回答

根據提供的資訊,孩子可能患有某種遺傳代謝病,這類疾病會影響身體的新陳代謝過程,導致多種症狀,包括發育遲緩、神經系統問題、消化道症狀等。由於孩子還伴有先天性心臟病房間隔缺損,建議進行全面的遺傳代謝病篩查,包括血液生化檢查、尿液代謝物分析等,以確定病因。此外,還需要對心臟缺損進行評估和治療。請諮詢專業醫生以獲得詳細的診斷和治療方案。