提問
寶寶四個月大時發現吃手時手部抖動，經過CT掃描診斷出腦部發育不良，腦溝加深。服用維生素B12後，仍出現低體溫症狀，改用鼠精治療未見效。後經遺傳代謝病檢驗，確診為遺傳代謝病，並已造成腦損傷，影響視覺與聽覺神經發育。目前三個月大時的聽視能力已消失，六個月大時不會聽、不會看、不識人、不會翻身、不會笑，且易於睡眠，偶有顫抖，腦電圖異常但不抽搐。詢問正確的治療方式與預後。
回答
根據孩子的檢查結果和臨床表現，甲基丙二酸尿症的診斷基本成立。目前的治療僅使用腺苷輔酶B12是不足夠的，需要進行包括肌肉注射B12、特殊奶粉療法，以及檢查血中同型半胱氨酸濃度等全面性治療。部分孩子對B12治療反應良好，智力運動能力可得到改善。然而，由於孩子發病較早且已有神經系統損傷，恢復程度無法確定。此外，此病為常染色體隱性遺傳，若考慮再生育，應儘早確定孩子遺傳基因突變，以利分型、診斷，並為將來的產前診斷和預防類