提問

唐氏症篩檢結果顯示為高風險，需要進行哪些檢查？

回答

當唐氏症篩檢結果顯示高風險時，並不代表一定患有唐氏症，而只是提高了懷疑的可能性。此時，醫生通常會建議進行羊膜穿刺或絨毛膜取樣檢查，這些檢查可以直接分析胎兒的脫氧核糖核酸（DNA）或細胞，提供更準確的診斷結果。羊膜穿刺通常在懷孕第16至20週進行，而絨毛膜取樣則較早，在懷孕第10至12週進行。透過這些檢查，可以確定胎兒是否患有唐氏症或其他染色體異常。