提問
B超正常是否可以確認沒有特納氏綜合症？請提供患者資訊和檢查結果。
回答
先天卵巢發育不全，又稱特納氏綜合症，是一種因性染色體異常導致的先天性疾病。患者卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡和卵子，缺乏女性激素，導致第二性徵不發育和原發性閉經。特納氏綜合症的典型特徵包括身高、體重落後，手足背明顯水腫，頸側皮膚鬆弛，出生後身高增長緩慢，成年期身高約135-140釐米。其他臨床特徵包括女性表徵、後髮際低、寵蹼出現、盾形胸、乳頭間距增寬、肘外翻和多痣等。約35%的患兒伴有心臟畸形，如主動脈狹窄，以及腎臟畸形等。一般建議透過染色體檢查結合臨床表現來確診特納氏綜合症。