提問
什麼原因會導致出生唐氏綜合症的寶寶?
回答
唐氏綜合症(Down Syndrome)的成因主要來自於染色體異常,其中大部分病例是由於第21對染色體多出一個染色體。這種情況稱為「三體性」,即21號染色體有三條,而不是正常的兩條。唐氏綜合症的發生率約為1/750,且隨著母親年齡的增長,發病率也會上升。此外,唐氏綜合症的發生也與環境因素有關,如母親在懷孕期間感染病毒、藥物濫用或接觸有害化學物質等。
產前診斷是預防唐氏綜合症的重要手段,包括羊水穿刺、絨毛膜取樣等方法,以檢測胎兒的染色體是否異常。近年來,血清標記篩查方法也為普通孕婦提供了更為簡便的產前診斷手段。對於已確診的唐氏綜合症胎兒,家長可以選擇人工流產。對於已出生的唐氏綜合症患者,治療主要以啟導為主,同時也可以透過醫療手段治療伴隨的疾病,如呼吸系統感染、先天性心臟病等。