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新生兒疾病篩查查pku

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苯丙酮尿症（PKU）是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”。兒童患者可出現先天性痴呆，建議去正規醫院接受全面檢查，以明確診斷，及早對症處理。