提問

我的鄰居家的孩子，被診斷出患有小兒半乳糖血症，想了解更多關於這種疾病的資訊。

回答

小兒半乳糖血症是一種常染色體隱性遺傳病，病因在於病兒體內缺乏一種稱為Gal-1-PUT的酶，這種酶通常負責將半乳糖-1-磷酸轉換為葡萄糖-1-磷酸。由於這種酶的缺乏，半乳糖-1-磷酸無法正常轉化，導致半乳糖和半乳糖-1-磷酸在血液和組織中積聚。