提問
小孩患唐氏綜合徵的機率有多大？
回答
唐氏綜合徵又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)。唐氏篩查是透過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大於為高危，小於則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的機率為1/750。篩查結果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險起見還是建議做DS篩查！唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。