提問

懷孕21+3週進行唐氏綜合症篩檢，結果為高風險，請問接下來應該怎麼辦？

回答

篩查結果為高風險建議進行羊水穿刺或其他更詳細的診斷性檢測，以確認胎兒是否患有唐氏綜合症。雖然高風險並不一定意味著胎兒就是唐氏兒，但為了排除潛在的風險，進行進一步的遺傳諮詢和檢測是必要的。唐氏綜合症患兒通常伴隨嚴重的智力障礙、生活不能自理，並有可能患有複雜的心血管疾病，這將給家庭帶來長期的精神和經濟負擔。