提問
小孩患唐氏綜合徵的機率有多大？
回答
唐氏綜合徵又稱為21三體，是由於胎兒的第21對染色體多出一條所致。產前篩查可以透過檢測孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）和人絨毛膜促性腺激素（hCG）的含量，結合孕婦的年齡、體重和孕周來計算胎兒患唐氏綜合徵的風險。篩查結果臨界值為1/275，大於臨界值為高危，小於則為低危。對於37歲以下的普通人群，唐氏綜合徵的發生機率大約為1/750。如果篩查結果為高危，建議進行羊水穿刺以獲取更準確的診斷。即使篩查結果為高危，也不一定意味著胎兒就是唐氏綜合徵患兒，但為了保險起見，通常還是建議進行進一步的檢查。唐氏綜合徵患兒通常伴隨嚴重的智力障礙和生活能力缺陷，並可能伴有複雜的心血管疾病，需要長期的家庭護理，給家庭帶來較大的精神和經濟負擔。