提問
寶寶出生6天，醫院傳送資訊提示遺傳代謝病初篩結果為可疑陽性，家長關心此疾病的嚴重性，以及通常的發病率有多高？有無任何特別明顯的症狀？非常擔心寶寶的健康狀況！！急！！！
回答
遺傳代謝病是一種由遺傳性生化代謝缺陷引起的疾病，這個疾病可能會導致機體正常代謝的酶、載體蛋白、膜或受體等功能異常。對於初篩陽性的兒童，需要進一步進行確診，確診遺傳代謝病的過程主要依賴於代謝物的測定和酶活性的測定。治療這種疾病的總體原則是減少代謝缺陷所造成的毒性物質蓄積、補充正常所需的物質、酶或進行基因治療。大多數遺傳代謝病可以透過飲食治療來控制，部分疾病則需要透過維生素、輔酶等進行治療。透過對症治療，許多疾病可以得到有效控制，患者可以過上正常的生活、學習和工作的生活。