提問

出生七個月就診斷出遺傳代謝病,現在已五週,不會走,能聽懂但不會表達,吃喝拉撒睡自己不能左右,有時候還出現嘔吐,還有先天性心臟病房間隔缺損,發育遲緩。

回答

遺傳代謝病種類繁多,治療方案需根據確診的疾病種類而定。對於一些特定的遺傳代謝病,早期診斷和治療可以有效改善症狀和預後。例如,對於一些氨基酸代謝異常的疾病,可以透過限制特定氨基酸的攝入,配合藥物治療和營養支援來控制病情。然而,對於其他一些疾病,目前可能沒有特定的治療方法,但可以透過對症治療來緩解症狀。建議家長帶孩子去專業的遺傳代謝病診療中心,進行詳細的檢查和評估,以便確定最佳的治療方案。