提問

第一胎被醫師懷疑患有遺傳代謝病，但尚未進行血液檢測就已經離世。現在已再次懷孕，詢問是否可以透過羊水穿刺進行遺傳代謝病的篩查。

回答

需要確定遺傳代謝病的型別並找到相關的致病基因，才能進行產前診斷。