提問
一位體重21斤的兒童，出生後5個月脖頸軟弱，不會翻身。12個月時開始咿咿呀呀發聲，爬行速度很快；18個月時學習坐，靠牆能站立但無法持久，平衡能力差。在廣州兒童醫院進行過以下檢查：腦部CT（平掃正常），腰椎正位（平掃正常），GCMS分析顯示尿液中有大量琥珀酸、中量丙酮酸、乳酸和少量延胡索酸，磁共振檢查顯示雙側腦室豐滿，染色體核型分析未發現異常，血乳酸偏高（1.8），血氨正常（22），血醯基肉鹼分析顯示谷氨醯氨等氨基酸含量升高，線粒體腦肌病基因檢查未發現A3243G(MELAS)、A8344G(MERRF)、T8993G/C(LS)三個突變點。請問這是高乳酸血癥，還是其他遺傳代謝疾病？
回答
該名兒童的病情分析顯示可能有線粒體能量代謝障礙，血乳酸偏高可能指向高乳酸血癥，但在確診前需要結合更多臨床資訊。治療上，首先應排除其他可能導致乳酸水平升高的因素，並進行進一步的分子遺傳學檢查。藥物治療方面，可能涉及維生素和輔酶補充，以及針對特定遺傳缺陷的特定治療。對於