提問

一名女孩在2009年1月12日出生時被診斷為新生兒貧血。2010年5月至6月間，她在北京兒童醫院和北京協和醫院分別因發燒和貧血癥狀就診，當時考慮她可能患有地中海貧血。2013年6月在北京大學第一醫院進行複查時，同樣懷疑她患有地中海貧血，並建議到南方進行進一步檢查。

回答

您好！根據提供的資料，目前考慮診斷為α地中海貧血。該患兒的HbF及HbA2均正常，HbH略有升高，呈現典型的小細胞低色素性貧血，但貧血程度較輕。鐵質代謝及葉酸、維生素B12含量正常，不考慮營養性貧血。確切的α地中海貧血型別，如靜止型攜帶者、α地中海貧血特徵型或HbH型，需要進一步的相關檢查來確定。建議：

  1. 進行孩子及其父母雙方的α地中海貧血基因檢測，其中一方應存在相同的基因突變或缺失，符合α地中海貧血的致病基因遺傳規律。
  2. 患兒應定期監測血常規，每三個月至半年一次，觀察血紅蛋白的波動情況。
  3. 患兒每半年至一年進行Hb電泳檢查，觀察HbH水平變化，進行血常規檢查時應觀察紅細胞中是否存在HbH