提問

小兒半乳糖血症的臨床表現是什麼樣的? 需做哪些檢查才能確診?

回答

小兒半乳糖血症是一種半乳糖代謝異常的遺傳病，主要臨床表現包括黃疸、食慾不振、腹脹、腹瀉、嘔吐、低血糖等症狀，並且可能在出生後幾周內出現白內障。為了確診，通常需要進行血、尿中半乳糖濃度的檢查，以及測定患兒紅細胞中1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶的含量。如果發現該酶完全或近於完全缺乏，則可診斷為半乳糖血症。早期診斷後，應在飲食中摒除半乳糖，並可能需要終身堅持這樣的飲食限制。經過及時治療，白內障、肝腫大和肝硬化等病情均可得到逆轉。